• Hoşgeldin ziyaretçi , forumdan daha fazla yararlanmak için buradan üye olunuz...

İmmun Yetmezlikleri

  • Konbuyu başlatan bursali68
  • Başlangıç tarihi
  • Cevaplar 2
  • Görüntüleme 4K

Okunuyor :
İmmun Yetmezlikleri

B

bursali68

Ziyaretci
PRİMER İMMUN YETMEZLİK SENDROMLARI
KLİNİK, LABORATUVAR BULGULARI VE TEDAVİ

İmmun Sistemin Komponentleri

  • Antikor bağımlı (B hücre) immun sistem
  • Hücresel (T hücre) immun sistem
  • Fagositer sistem
  • Kompleman sistemi

Primer İmmun Yetmezliklerin Görülme Sıklığı
Tüm çocukluk çağı hastalıkları göz önüne alındığında sık görülen bir hastalık grubu değildir.
Hipogamaglobulinemi............................1/50000
Ağır kombine immun yetmezlik..............1/100-500000
Selektif IgA eksikliği.............................1/300-700
Süt çocukluğu ve çocukluk çağındaki immun yetmezlik hastalıklarında erkek/kız oranı 5/1, erişkinlerde ise 1/1.4’dür.

İmmun Yetmezliklerin Sınıflandırılması1
Kombine immun yetmezlikler
1. Ağır kombine immun yetmezlik (SCID; X’e bağlı ve otozomal resessif)
2. Adenozin de*****z (ADA) eksikliği
3. Purin nükleozid fosforilaz (PNP) eksikliği
4. Retiküler disgenezis
5. CD3y veya E eksikliği
6. CD8 eksikliği

İmmun Yetmezliklerin Sınıflandırılması2
Antikor eksikliğinin baskın olduğu durumlar
1. X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı)
2. Hiper IgM sendromu (X’e bağlı veya diğer)
3. Ig ağır zincir delesyonu
4. Kappa zincir eksikliği
5. IgG subgruplarının selektif eksikliği±IgA eksikliği
6. Normal Ig ile birlikte antikor eksikliği
7. Genel değişken immun yetmezlik (CVID)
8. IgA eksikliği
9. Süt çocukluğunun geçici hipogamaglobulinemisi

İmmun Yetmezliklerin Sınıflandırılması3
Fagositik fonksiyon defektleri
1. Kronik granulomatöz hastalık (X’e bağlı ve veya otozomal resesif)
2. Lökosit adezyon defekti 1 ve 2
3. Nötrofil G6PD eksikliği
3. Myeloperoksidaz eksikliği
4. Sekonder granül eksikliği
5. Schwachman sendromu

İmmun Yetmezliklerin Sınıflandırılması4
Kompleman eksiklikleri
1. C1q, C1r, C4, C2, C3, C5, C6, C7, C8, C9
2. C1 inhibitör
3. Faktör I, faktör H veya faktör D
4. Properdin

İmmun Yetmezliklerin Sınıflandırılması5
Diğer primer immun yetmezlikler
Primer CD4 eksikliği, primer CD7 eksikliği, IL-2 eksikliği,multiple sitokin eksikliği, sinyal iletim defekti

İyi tanımlanmış immun yetmezlik sendromları
1. Wiskott-Aldrich sendromu
2. Ataksia telanjiektazia
3. Di George anomalisi

İmmun Yetmezlikle Birlikte Görülen Klinik Özellikler1
Kuvvetle immun yetmezlik düşündüren özellikler
  • Kronik infeksiyon
  • Tekrarlayan umulandan fazla infeksiyon
  • Az rastlanılan ajan ile infeksiyon
  • Tedaviye yetersiz yanıt

İmmun Yetmezlikle Birlikte Görülen Klinik Özellikler2
Sıklıkla bulunan ve immun yetmezlik düşündüren
  • Cilt döküntüsü (egzema, kutanöz kandidiyazis vb.)
  • Kronik diyare
  • Gelişme geriliği
  • Hepatosplenomegali
  • Tekrarlayan abseler
  • Tekrarlayan osteomyelit
  • Otoimmunite bulguları

İmmun Yetmezlikli Çocukta Anamnez
- Yılda 8’den fazla üst solunum yolu infeksiyonu
Bir yılda en az 2 pnömoni geçirilmesi
  • Hayatı tehdit eden birden fazla geçirilmiş ağır infeksiyon öyküsü
  • Erken bebek ölümü, eş akrabalığı, ailede immun eksiklik, otoimmun ve kollajen doku hastalıklarının olması
  • Semptomların başlama yaşı, cinsiyet, infeksiyona neden olan ajanın tipi yol göstericidir

Tanısal Yaklaşım1
- Tam kan sayımı ve periferik yaymanın değerlendirilmesi
Total granulosit sayısı, total lenfosit sayısı, total eozinofil sayısı, trombosit hacmi
- Hücresel immunite açısından
Ön-arka ve yan akciğer filmi (süt çocukluğunda timusun kontrolu için).Geç aşırı duyarlılık testleri (1 yaşından sonra)

Tanısal Yaklaşım2
Humoral immunite açısından
  • İmmunglobulinler
  • Ig subgrupları (2. basamak değerlendirmede)
  • İzohemagglutinin titresi (1 yaşından sonra)
  • Spesifik antikor yanıtı [difteri ve tetanoz aşısından (protein antijenleri) 2 hafta, pnömokok aşısından (polisakkarit) 3 hafta sonra değerlendirilir]

Tanısal Yaklaşım3
Fagositer sistem açısından
  • “Oxidative burst” testi
  • Fagositoz testi
  • Kemotaksi testi
  • Nitroblue tetrasolium (NBT) testi

Kompleman sistemi açısından
- C3, C4 ve CH50 testi

TEDAVİ
- İnfeksiyonların uygun antimikrobiyal ajanlarla erken dönemde ve enerjik tedavisi gereklidir.

- Profilaktik olarak: Ko-trimoksazol ve itrakonazol uygulaması
IVIG kullanımı

- Ağır kombine immun yetmezlik ve Wiskott-Aldrich sendromunda Kemik İliği Nakli

- Genel değişken immun yetmezlik hastalığında IL-2; Kronik granulomatoz hastalıkta IFN-y

- Gen tedavisi (ör. ADA)

Kaynak :gata.edu.tr

Bu manayla yaklaşık 1,5 yaşındayken bu hastalığın pençesine düşen,şimdilerde koskoca delikanlı olan ve bu duruma gelirken bu hastalıkla çok ama çok yoğun mücadele eden ve halen etmekte olan canım yeğenime de Allah'tan acil şifalar diliyorum...

Sağlıcakla kalınız...
 
Üst Alt