Nörofibromatozis


Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir
hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.
NF1, 17. kromozomdaki,
NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının
yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.
1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte
sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması,
2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması
3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması,
4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması,
5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması,
6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması,
7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda
bulunmalıdır.)

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.
1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması,
2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve,
a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya
b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması,
3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:
NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından
tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya
spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.
Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve
ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu
nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı
konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal
tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece
istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken
tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine
ve gelişecek komplikasyonların erkenden
belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen
olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de
kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.

KAYNAKLAR
1. Pivnick EK, Riccardi VM. The neurofibromatosis. In: Freedberg IM, Eisen AZ,
Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB eds. Dermatology in
General Medicine. 5th ed. New York: McGraw-Hill 1999: 2152-8.
2. Neurofibromatosis. Conference Statement. National Institues of Health
Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575-8.
3. Harper JI. Familial multible tumour syndrome. In: Champion RH, Burton JL,
Burns DA, Breathnach SM eds. Textbook of Dermatology. 6th ed. Oxford:
Blackwell Science Ltd 1998; 378-84.
4. Lazaro C, Gaona A, Ainsworth P, Tenconi R, Vidaud D, Kruyer H, Ars E,
Volpini V, Estivill X. Sex differences in mutational rate and mutational
mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients. Hum Genet
1996; 98: 696-9.
5. McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R,
Kingston H, Super M, Harris R, Evans DG. A clinical study of type 1
neurofibromatosis in north west England. J Med Genet 1999; 36: 197-203.
6. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. J Am Acad
Dermatol 1999; 40: 877-90.
7. Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multible cafe au lait spots. Arch
Dermatol 1994; 130: 1425-6.
8. Riccardi VM. Mast cell stabilization to decrease neurofibroma growth. Preliminary
experience with ketotifen. Arch Dermatol 1987; 123: 1011-6.
9. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, McHugh K, de Silva
M. Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1:
significance of MRI abnormalities. Neurol 1994; 44: 878-83.
10. Hofman KJ, Boehm CD. Familial neurofibromatosis type 1: clinical experience
with DNA testing. J Pediatr 1992; 120: 394-8.
11. Elyakim S, Lerer I, Zlotogora J, Sagi M, Gelman-Kohan Z, Merin S, Abeliovich
D. Neurofibromatosis type I (NFI) in Israeli families: linkage analysis as a
diagnostic tool. Am J Med Genet 1994; 53: 325-34.

kaynak