Gösterilen sonuçlar: 1 ile 1 Toplam: 1
  1. #1
    Süper Aktif Üye İnci - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    Feb 2009
    Nerden
    Sanane :)
    Cinsiyet
    Kadın
    Mesaj
    3.036
    Rep Gücü
    68555

    Post Charcot marie tooth hastalığı

    Charcot marie tooth hastalığı


    CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)

    CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

    CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

    CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

    Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

    CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.


    kaynak
    Konu İnci tarafından (15-12-2009 Saat 04:21 PM ) değiştirilmiştir.

Benzer Konular

  1. Marie Curie
    diojen Tarafından Biyografi (Yaşam Öyküsü) Foruma
    Yorum: 0
    Son mesaj: 05-04-2010, 10:39 PM
  2. Beden Hastalığı mı önemli yoksa Kalp Hastalığı mı ?
    Ahrariyye Tarafından Din ve İnanç Foruma
    Yorum: 0
    Son mesaj: 26-01-2010, 10:05 PM
  3. Kawasaki Hastalığı
    İnci Tarafından Çocuk Sağlığı Foruma
    Yorum: 0
    Son mesaj: 20-12-2009, 09:09 PM
  4. Umursamazlık hastalığı !
    Kadim Tarafından Genel Kültür Foruma
    Yorum: 0
    Son mesaj: 06-03-2009, 02:14 PM
  5. "Voltaire"François Marie Arouet
    carpediemcan Tarafından Biyografi (Yaşam Öyküsü) Foruma
    Yorum: 6
    Son mesaj: 19-11-2008, 08:05 PM
Yukarı Çık