Orak Hücre Hastalığı nedir?
Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan "valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur. Hb S ise hastalarda orak hücre hastalığına neden olur.

Hastalığa neden "Orak Hücreli Anemi" denir?
Hemoglobin S taşıyan eritrositler oksijenin normal olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğü zaman bizlerin "taktoid" dediğimiz bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil bazen orak hücreye bazen muza benzetilmiştir. Ancak daha sonra orağa benzemesi fikri daha popüler olmuş ve böyle isimlendirilip gitmiştir. İngilizcede orak hücre anemisi için "Sickle Cell Anemia" ismi kullanılır ("sickle" orak anl***** gelir).

Orak Hücre hastalığı ile Orak Hücre Anemisi aynı şey midir?
Basit gibi görünsede aynı şey değildir . Orak Hücre Hastalığı; Anormal Hemoglobin S’in üretildiği bir çok durumu kapsayan genel bir terimdir. Bu grup içinde

Hb S taşıcıyılığı
Hb SC
Hb SE
HbSO Arab
Orak –Beta thalasemi
Orak-alfa talasemi
Hb SS dediğimiz homozigot formu kapsar.

İşte bu form "Orak Hücre Anemisi" dediğimiz formdur. Akdeniz Anemisi ile OHA aynı hastalık mıdır? Hayır, aynı hastalık değildir. Akdeniz Anemisi "Talasemiler" için kullanılır. "Thalas" Yunanca deniz demektir. "Thalassemia" deniz kenarında görülen anlamında kullanılır. Her iki hastalığın genelde Akdeniz'e komşu ülkelerde görülmesinden kaynaklanan bir durum vardır.


wikipedia