Genetik rahatsızlıklar anne veya babasından ya da her ikisinden çocuğa geçen rahatsızlıklardır. Partneriniz ya da siz kusurlu bir gen taşıyor olabilirsiniz ya da siz veya ailenizden birinin rahatsızlığı olabilir.

Doğum öncesi testler ceninin sağlığı hakkında bilgi verir. Özellikle ciddi anormalliği olan bebek doğurma riski yüksek kadınlar için önerilir.
Ancak bütün sağlık testleri gibi doğum öncesi testler de sizin ve doktorunuzun sonuca göre bir karar almasını sağlayacak şekilde yapılmalıdır. Test yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir.
Kromozoma bağlı anomaliler kadınlar yaşlandıkça doğru orantılı olarak artar. Örneğin kadın 25 yaşındayken ceninin kromozoma bağlı anormalliği olma riski 500'de 1 iken bu oran 25 yaşında 200'e 1 ve 45 yaşında 20'ye l'dir. ABD'de birçok kadın en yaygın kromozom anomalilerinin riskini daha iyi hesaplayabilen bir kan etsti de yaptırmaktadır.
35 yaşın üzerindeki birçok kadın kromozom anormalliklerini kesin olarak ortaya çıkarabilen amniyosentez de yaptırmaktadır.
Doğum öncesi testler ceninin kromozom anormalliği, doğum özürleri ya da genetik bir rahatsızlığı olduğunu ortaya çıkarırsa bu durumla ilgili daha fazla bilgi almak için genetik danışmanlıktan yararlanabilirsiniz.
Danışmanlık size hamileliğinizi sonlandırmak ya da hamileliği sürdürüp fazladan bakım ve destek gerektirecek bir çocuğa bakmaya hazırlanma konularında bilgi vererek yardımcı olabilir.

Amniyosentez
Amniyosentezde rahimde cenini sarıp fetustan dökülen deri hücrelerini içeren amniyotik sıvıdan enjektör ile küçük bir miktar alınır ve incelenir.
Amniyosentez; orak hücre anemisi gibi genetik rahatsızlıkları ya da Down sendromu ya da Tay-Sachs hastalığı gibi kromozom anomalilerini ortaya çıkarabilir. Başka yüzlerce rahatsızlığı daha ortaya çıkarabilir; ama doktorlar genelde kadınların yüksek risk taşıdığı genetik duaımları test ederler (ailesel veya kişisel geçmişlerine bakılarak).
Amniyosentezde cenin hücrelerinden bir örnek alınır, laboratuvarda büyütülür ve sonra da kromozom anormallikleri İçin test edilir. Ultrason altında karından amniyotik keseye bir İğne sokulur ve amniyotik sıvı çekilir. Bu sıvıda ceninin derisinden dökülen hücreler bulunmaktadır.
Genetik amniyosentez genelde hamileliğin 14 ile 18. haftaları arasında yapılır. Ultrason kullanılarak doktor karnınızdan rahminize doğru ince. uzun bilişi iğne sokarak ceninin deri hücrelerini içeren amniyotik sıvıdan 4 5 çay kaşığı kadar örnek alır. Bu işlem birkaç dakika sürer ve acı vermez.
Bu hücreler 2 ile 3 hafta için büyümeye bırakılır ve daha sonra kromozomları test edilir, kesin teşhis koymada alınan bu sonuçlar %99.8 doğrudur. Uzman ellerde amniyosentez sırasında yanlışlıkla hamileliği sonlandırma riski 300'de 1'dir.


ÜÇLÜ TEST (GELİŞMİŞ ALFA FETAPROTEİN TESTİ)
Alta fetaprotein (AFP) - ceninin ürettiği bir protein - için annenin kanıyla kapılan bir test. estriol (bir tür estrojen) ve insan
korvonik gonadotropin (hCG) hormonları ile birlikte sinirsel tüp bozuklukları (spina bifida), Down sendromtı ve trizomi 18 denen diğer bir kromozom anomalite-sinin risklerini tahmin edebilir.
AI-'P. hCG ve estriol'un kan değerleri ve bu anomalitelerden birinin riskini etkileyebilen diğer faktörler (Kadının yaşı. kilosu, kadının kendisinin diyabeti ya da sinirsel tüp rahatsızlığı geçiren bir çocuğunun olup olmadığı ve kadının kaç cenin taşıdığı) ile birlikle bir bilgisayar progr***** girilir.
Bilgisayar programı, bir kadının sinirsel tüp rahatsızlığı olan bir cenine sahip olma olasılığının sıradan bir kadının sinirsel tüp rahatsızlığına sahip bir cenin taşıma olasılığından daha fazla olup olmadığını ortava çıkarabilir. Bu program ayrıca ceninde Down sendromu ve trizomi 18
kromozom anomalitelerinin olma olasılığını belirler.
Bu test. hamileliğin 16 ve 18. bahaları arasında yapılır. Test sonuçlan herhangi bir durum için kesin kanıtlar değildir.
Ancak sonuçlar bu durumlardan herhangi birini taşıma riskini sadece kadının yaşının değerlendirildiği durumdan daha doğru tahmin edebilir.
Test sonuçlan bu kusurlardan herhangi birinde artan bir riske işaret ederse doktorunuz amniyosentez ya da ultrason gibi daha özel testler isteyebilir.

KORYONİK VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
Korvonik villus örneklemesinde (CVS) plasentadan çok küçük bir doku parçası alınır ve ceninde genetik anomalite olup olmadığını belirlemek için incelenir. Korvonik villus, plasentanın çok küçük çıkınlılarıdır, villus'tan analiz edilmek için alınan hücreler cenin ile aynı genetik profile sahiptir.
CVS. hamileliğin 10. haftasında yapılabilir ve test sonuçlan amnivosentez sonuçlarından cok daha kısa sürede. 2 hafta içerisinde açıklanır.
Hücreler vajinaya ya da karna bir kateter sokarak (iğne ile) alınır ve labaratuvarda büyütülüp analiz edilir.
Karın bölgesinden yapılan CVS. vajinadan yapılan CVS'e oranla daha düşük enfeksiyon ve düşük riski taşır. Profesyonel merkezlerde CVS'ten sonra kazara hamileliğin sonlandınlması riski, amniyosentezdeki risk ile neredeyse aynıdır (300'de 1).
Bazen de CVS zarın yırtılmasına ya da kanamasına neden olabilir.

ULTRASON
Ultrason doktorunuzun ceninin boyutu, gelişimi ve rahimdeki pozisyonunu görebilmesini sağlar. Ayrıca plasentanın pozisyonunu, amniyotik sıvının miktarım ve hamileliğin sonlarına doğru ceninin durumunu kontrol etmek amacıyla da kullanılır.
Ultrason. Down sendromu gibi belirli genetik rahatsızlıklar için yüksek riske işaret eden burun ve omurilikteki anormallikleri de ortaya çıkarabilir.
Ultrason karından ya da vajinadan yapılabilir. Karın ultrasonu için karnınıza iletken bir jel sürülür, mikrofona benzeyen bir cihaz burada dolaştırılır ve monitörde cenin görüntülenir.
Hamileliğin en baslarında ve serviksin görüntülenmesinde daha iyi sonuçlar veren vajinal ultrason için büyük bir tampon
büyüklüğünde olan bir dönüştürücü cihaz vajinanıza yerleştirilir.

CENİNİN KALP ATIŞ HIZININ GÖRÜNTÜLENMESİ
Ceninin kalp atış hızı sağlığı ile ilgili önemli bilgiler verir. Doktorunuz size bir nonstress testi uygulayabilir. Bu testte 10 ile 60 dakika periyodunda ceninin kalp atış hızı cenin monitörüne kaydedilir. 30-32 haftalıktan daha büyük sağlıklı bir ceninin hareketli olduğunda hareketsiz olacaktır.
Nonstress testinde ceninin sağlığı ile ilgili sorunlar söz konusu ise doktorunuz biyofiziksel profil denilen testin yapılmasını isteyebilir. Bu testte ceninin hareketini, kas tontısunıı, nefes alıp vermesini ve amniyotik sıvı hacmini değerlendirmek için ultrason kullanılır.
Nonstress testinden alınan verilerle değerlendirilen bu testin sonuçlan ceninin sağlık durumu ile ilgili doktorunuza daha net bilgi verir ve daha fazla bilgiye gerek olup olmadığı anlaşılır.
Ya da doktorunuz bir kontrak-siyon stres testi de yapabilir. Bu testte rahminizin hafif kasılmalar yapması için size oksitlisin ilacı verilir. Ceninin yaklaşmakta olan doğum stresine normal bir şekilde tepki verip vermediğini görmek için ("kasılmalardan sonra kalp atış hızında düşüş olmaması ile anlaşılır) cenin görüntüleme kullanılır.
Kasılmalara normal şekilde tepki vermeyen cenin için daha erken doğum ya da ertesi gün tekrar bir görüntüleme yapılması gerekebilir.

B GRUBU STREPTOKOK TESTİ
B Grubu Streptokok (GBS) üç kadından birinin vajinasmda bulunan bir bakteridir. Bu bakteri teşhis ve tedavi edilmemişse 1000 bebekten l'inin ölümüne ya da ciddi komplikasyonlara yol açabilecek bir enfeksiyona neden olabilir.
Doktorunuz bebeğiniz doğmadan bir ay önce vajinal kültür alarak GBS testi yapabilir. Test sonucunda GBS taşıdığınız ortaya çıkarsa doğum sırasında size penisilin verilir (penisiline alerjiniz varsa başka bir antibiyotik verilir).
Yüksek oranda GBS enfeksiyonu taşıyorsanız, doktorunuz sizden kültür almadan bir antibiyotik tedavisi uygulayabilir.

RH UYUŞMAZLIK TESTİ
Rh faktörü kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki proteindir. Kanı Rh pozitif olan insanların (nüfusun %85'i) kırmızı kan hücrelerinde Rh-faklörü proteini varken, Rh negatif olanların kırmızı kan hücrelerinde bu protein bulunmaz.
Hamileyseniz, kanınız Rh negatif ise ve babanın kanı Rh pozitif ise ceninin kanı Rh pozitif olabilir.
Doğum sırasında ceninin bazı kan hücreleri sizin kan dolaşımınıza karışabilir. Ceninin kanı Rh pozitif ise, sizin bağışıklık sisteminiz bu hücreleri yabancı olarak kabul edip bunlara karşı antikor üretir.
İlk hamileliğinizde antikor seviyeleri genelde düşüktür ve sorun yaratmazlar. Ancak kanı Rh pozitif olan bir cenin taşıdığınız sonraki hamileliklerinizde annenin bağışıklık sistemi çok fazla miktarda antikor üretir ve bu da ceninin kırmızı kan hücrelerini yok edip anemiye ve hatta ceninin ölümüne neden olabilir.
Rh uyuşmazlığı doğum öncesi görüntülemelerde teşhis edilir ve hamilelik süresince Rh immunoglobulin iğneleriyle tedavi edilir. Bu iğneler bağışıklık sisteminizin zararlı antikor üretmelerini engeller.
Doğumdan hemen sonra, ileriki hamileliklerde antikor üretilmesini engellemek için aşılar yapılır.


Hamile Store Blog || Doğum Öncesi Testler ve Genetik Rahatsızlıklar